Zašto je hemofilija kraljevska bolest

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-16 15:59

Ova bolest se oduvijek smatrala znakom pripadnosti nosioca kraljevskoj porodici, ili čak izjednačavala sa privilegijama (vrlo sumnjivim, poput gihta) kraljevskih osoba. U stvari, nije tako: ni obični smrtnici nisu imuni na hemofiliju, jednostavno je malo vjerovatno da će iko unijeti u istorijske rasprave podatak da je seljak umro od "tečne krvi".

Pa nije interesantno za potomke - možda samo za doktore.

Život osobe s hemofilijom je stalna serija testova preživljavanja. Ono što će zdravom čovjeku izgledati kao obična sitnica (posjekli su prst dok su sjekli luk za večeru, pali s bicikla i stavili koljeno na asfalt, izvadili zub ili krvarili iz nosa od visokog krvnog pritiska) može se pretvoriti u nevolje za a hemofiličar. Ne, sa ovakvom ozljedom čovjek neće umrijeti od krvarenja - ovo je vjerovatno najčešća zabluda o posljedicama hemofilije, ali je vrlo teško zaustaviti krv. Unutrašnje krvarenje postaje mnogo veći problem, koji može nastati čak i spontano, bez ikakvog spoljašnjeg uticaja. Ovdje već moramo pribjeći posebnim lijekovima i potrebna je hitna medicinska intervencija.

Kraljevska bolest

Uzrok bolesti je urođeni gen, koji nose uglavnom žene. Djevojčica preuzima ovaj gen od svoje majke, a potom ga prenosi na sina koji će kasnije oboljeti od hemofilije, ili na kćer, koja će takođe postati nosilac ovog gena.

Prvi spomeni "tečne krvi" nalaze se u Talmudu. U davna vremena, jedan stari Jevrejin je tamo uveo pravilo da se dečak ne obrezuje ako su mu dva starija brata umrla zbog gubitka krvi izazvanog operacijom. Okrutno, po mom mišljenju, ali na drugačiji način u to vrijeme teško je bilo moguće precizno dijagnosticirati ovu bolest. Bliže XII vijeku, jedan liječnik iz arapskih zemalja je u svojim medicinskim dnevnicima zabilježio da je naišao na cijelu porodicu u kojoj su muškarci često umirali od krvarenja uzrokovanog malim ranama. I tek u 19. veku, lekar iz Amerike, Džon Oto, tačno je utvrdio: stalno krvarenje, čak i iz malih ogrebotina, je bolest, štaviše, nasledna bolest koja pogađa uglavnom muškarce. Tada se ništa nije znalo o učešću žena u „začaranom krugu“. I ime je bilo drugačije - Oto ju je nazvao "predispozicijom za krvarenje", a kasnije su joj naučnici iz Švajcarske dali ime poznato modernom oku: hemofilija.

Ima i druga imena kao što su "viktorijanska bolest" ili "kraljevska bolest". Nisu nastali slučajno: najpoznatiji nosilac fatalnog gena bila je kraljica Viktorija.

Žena je, najvjerovatnije, bila prvi nosilac u svojoj porodici, a gen se razvio u njenom tijelu, jer bolest nije pronađena u porodicama Viktorijinih roditelja. Ali nakon toga - mnogo. Hemofilija se proširila i zbog toga što su u kraljevskim porodicama brakovi sklapani između bliskih rođaka: i to je doprinijelo povećanju manifestacije gena. I sama Viktorija je imala bolesnog sina Leopolda, a njene ćerke su postale prenosioce i prenijele epidemiju hemofilije na svoje potomke, koji su je, zauzvrat, proširili na gotovo sve kraljevske porodice Evrope. Činjenicu da je Leopold rođen s ovom bolešću, službenici Crkve su odmah smatrali odmazdom za teški grijeh Kraljice Majke: prekršila je jedan od zavjeta - "rađati djecu u bolesti", a kada se Leopold rodio, doktori su prvi koristili hloroform kao anestetik… Međutim, ako se ne uzme u obzir bolest, mladić je imao vrlo radoznao um i privlačila ga je nova saznanja. Lako je diplomirao na Oksfordu i stupio u službu svoje majke kao kraljičin lični sekretar. Savremenici su tvrdili da je Leopold često pomagao Viktoriji u vođenju državnih poslova, iz čega se može zaključiti da obrazovanje nije bilo za "krpelja", već je išlo za budućnost. Princ je čak uspeo da se oženi, odabravši za ženu Elenu, sestru holandske kraljice, mladenci su uspeli da rode dvoje dece (koja je takođe bolovala od smrtonosne bolesti). A onda princ neuspješno posrće i umire od krvarenja u mozgu.

Uprkos činjenici da su ljudi naučili da prepoznaju hemofiliju u ranim fazama, niko nije znao kako da je leči ili spreči, pa čak ni kako da olakša život pacijentima. Ali trudili su se koliko su mogli, posebno oni koji su imali priliku da vode računa o životnom vijeku svojih potomaka. Tako su u Španiji pokušali da zaštite dva bolesna prestolonaslednika od slučajnih ogrebotina i ogrebotina na vrlo neobičan način: dok su šetali parkom i pili "kiseoničke koktele", dečaci su bili obučeni u svojevrsna skafandera na pamuku. baza, a svaka grana parka bila je umotana u debeli sloj filca, da se djeca, ne daj Bože, ne ogrebu.

Romanov i hemofilija

Kada sam rekao da se bolest proširila po svim kraljevskim porodicama Evrope, nisam nimalo savijao svoje srce. U to vrijeme se hemofilija mogla smatrati smrtonosnom bolešću (a čak i sada postoje rizične grupe ovisno o vrsti bolesti - A, B ili C), a zahvaljujući potomcima Viktorije došla je u Rusko Carstvo. Jedini sin Nikolaja II, Aleksej, patio je od ove bolesti. Aleksandra Feodorovna, kao Viktorijina unuka, nasledila je nesrećni gen i prenela ga na svog sina.

Princ nije imao dva mjeseca kada je imao prvo krvarenje i od tog trenutka bolest je počela da napada. Svaka ogrebotina, svaka modrica dovela je do toga da su sudski ljekari srušili u pokušaju da "zapečate" krv. Ujutro se dječak često žalio majci da ne osjeća ni ruku ni nogu, a još češće su ga mučili jaki bolovi uzrokovani krvarenjem u zglobovima.

Može se čak reći da je hemofilija imala indirektan uticaj na rusku politiku u to vreme: osim članova carske porodice, knezu je u bilo koje doba dana mogao svratiti samo Grigorij Rasputin, koji je nekako uspeo da zaustavi krvarenje careviču. Aleksej na neki neshvatljiv način. Naravno, to je dovelo do činjenice da su i Nikolaj II i njegova supruga beskrajno vjerovali Sibircu i slušali njegove riječi o jednom ili drugom području života.

Glasine o bolesti

Naravno, monarsi su preuveličali svoju brigu za djecu - bilo je besmisleno umotavati parkove u filc, jer mala ogrebotina djeci ne bi naškodila. S druge strane, o takvoj brizi je teško dati adekvatnu procjenu, jer je u pitanju bio život prijestolonasljednika, koji je, osim toga, bio malo, bespomoćno dijete, kao i sva druga djeca koja su voljela trčati. i šaliti se.

Svaki veliki rez, svaki snažan udarac može biti fatalan. Zbog toga su kirurške intervencije kontraindicirane kod pacijenata s hemofilijom: rez skalpelom može postati fatalan. Naravno, postoje izuzeci: u hitnim slučajevima i uz potpunu opskrbu potrebitima lijekovima koji povećavaju zgrušavanje krvi, operacija se može izvesti.

Da, u osnovi je to "muška" bolest, a od nje boluje jači pol. Ali medicinska arhiva sadrži 60 istorija bolesti koje pripadaju ženama koje su patile od krvarenja, a nisu bile samo nosioci gena. Da, hemofilija se nasljeđuje s majke na dijete, ali ponekad (kao u slučaju kraljice Viktorije) ovaj gen mutira sam od sebe, u zdravom odraslom organizmu. Takvih slučajeva je oko 30%. Nije bilo moguće tačno utvrditi razloge za nenasljednu bolest: postoje sugestije da je u nekim slučajevima bila izazvana uzimanjem lijekova propisanih za onkologiju, ili u kasnoj trudnoći, koja je prošla s teškim komplikacijama.

Danas u svijetu živi 400 hiljada ljudi sa hemofilijom, od kojih 15 hiljada u Rusiji. Svijet pokušava skrenuti pažnju na njih, a ne ostati ravnodušan: od 17. aprila 1989. godine na kalendaru je Svjetski dan hemofilije. Kao i prije nekoliko stoljeća, bolest je još uvijek neizlječiva, ali moderni ljekari imaju mnogo veće šanse da spasu život osobe sa "tečnom krvlju" kontrolišući tok bolesti fizikalnom terapijom i pomažu u smanjenju trajanja i učestalost krvarenja sa injekcijama faktora koagulacije. Ove tvari, koje osiguravaju njeno zgrušavanje, ekstrahiraju se iz darovane krvi. Zajedno sa procedurama i medicinskim nadzorom, oni mogu osobi s hemofilijom pružiti isti dug život kao zdravoj osobi.

Potraga za lijekom ne prestaje ni jednog dana. Velike nade polažu se u gensku terapiju, u kojoj se mijenjaju genetski aparati ljudskih somatskih stanica: još se ne zna kako će to utjecati na naše organizme, ali genetičari su uspjeli izliječiti nekoliko miševa od hemofilije. Tokom 8 mjeseci kontinuiranog praćenja, nisu identifikovane nuspojave. Voleo bih da podmukla bolest radije ostavi ljude na miru, i da svoje mesto nađe ne u ljudskom telu, već na prašnjavim stranicama istorije.